Étude industrielle (Novartis) Objectifs : Étude multicentrique randomisée testant l’Alpelisib versus placebo en double aveugle, inhibiteur de PIK3CA dans les …
Malformations lymphatiques kystiques
Les malformations lymphatiques kystiques (MLK) sont constituées de tissu lymphatique malformatif localisé. Elles apparaissent dès la naissance ou plus tard, …
Syndromes hypertrophiques liés au gène PIK3CA (PROS)
Les syndromes hypertrophiques liés à une mutation en “mosaïque” du gène PIK3CA comprennent diverses présentations cliniques en fonction de la …
Xeroderma pigmentosum
Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie qui touche un enfant né sur un million en Europe. Sa fréquence est …
Troubles de la pigmentation d’origine génétique
En dehors des albinismes, de nombreuses affections peuvent se présenter par une des taches ou nappes blanches sur la peau, …
Trichothiodystrophie
La trichothiodystrophie (TTD) est une maladie rare (probablement 1/1 000 000 naissances) mais probablement non diagnostiquée ou sous diagnostiquée. L’expérience …
Albinisme Oculo-Cutané
L’albinisme oculo-cutané (AOC) se caractérise par un défaut de production de pigment (la mélanine) dans les cellules de la pigmentation …
Epidermolyse bulleuse héréditaire
Les épidermolyses bulleuses héréditaires constituent un groupe de génodermatoses caractérisées par la formation de bulles, d’érosions et de plaies liée …